La commission de la transparence de la HAS avait déjà évalué positivement cette corrélation pour les 12 ans. Cependant, Vertex Pharmaceuticals n’a pas demandé l’accès en temps voulu à toutes les indications d’autorisation de mise sur le marché obtenues dans ce groupe d’âge. En effet, afin de ne pas retarder l’accès à ce traitement et dans l’attente de sa prise en charge par le droit commun, la HAS a décidé d’autoriser l’accès en temps utile à cette association de traitements – que la commission de la transparence a reconnu comme supposés innovants – chez les enfants âgés de 6 à 11 ans ( hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d’une mutation minimale du gène CFTR). L’association de Kaftrio® avec Kalydeco® repose sur trois principes actifs : l’ivacaftor, le tezacaftor et l’elexacaftor. Ils agissent sur une protéine appelée CFTR, défectueuse chez les personnes atteintes de mucoviscidose porteuses d’une mutation du gène CFTR (voir encadré). L’ivacaftor permet aux protéines de mieux fonctionner, tandis que le tezacaftor et l’elexacaftor augmentent la quantité de protéines présentes à la surface des cellules. La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente depuis l’enfance : en 2020, 108 enfants atteints de mucoviscidose sont nés en France. Cette maladie se caractérise par des mutations du gène qui code pour la protéine CFTR, qui régule le transport du chlore à travers les membranes de la muqueuse glandulaire de l’organisme. En cas de dysfonctionnement de la protéine CFTR, la sueur est anormalement salée et les sécrétions muqueuses sont anormalement visqueuses, entraînant notamment des blocages ou des surinfections au niveau bronchique et pancréatique. Jusqu’à présent, les traitements proposés aux enfants âgés de 6 à 11 ans hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et vecteurs d’une mutation du même gène à fonction minimale n’étaient que symptomatiques et non spécifiques au type de mutation dont ils souffraient. Ils reposaient sur quatre types d’interventions complémentaires :

Soins respiratoires : kinésithérapie, dornase alfa inhalée chez les patients de plus de 5 ans, antibiothérapie, soins nutritionnels et digestifs, la mise en place de la prévention optimale des infections pulmonaires en respectant le calendrier vaccinal, éducation thérapeutique du patient.

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