En 2003, la recherche a changé à jamais avec la toute première séquence du génome humain. Un aboutissement scientifique retentissant et l’aboutissement d’une longue série de travaux fondateurs… ou presque, car on sait désormais que notre génome contenait encore des zones d’ombre. Mais une équipe de chercheurs vient de leur donner les feux de la rampe pour créer ce qu’ils décrivent comme “la première séquence vraiment complète du génome humain”. Dans ces travaux, publiés dans la prestigieuse revue Science, les chercheurs décrivent un processus qui leur a permis de couvrir tout le génome de bout en bout, du premier au dernier chromosome, sans laisser au hasard la moindre molécule. “Depuis que nous avons rédigé la première séquence, déterminer le séquençage exact de régions complexes du génome a été un défi majeur”, explique Evan Eichler, professeur de médecine à la Washington School of Medicine. Il a fallu notre temps pour que les techniques de séquençage fonctionnent suffisamment bien pour y parvenir. et est finalement devenu suffisamment complet et précis pour localiser une aiguille dans cette énorme paille biochimique. Des chercheurs de l’Université de Californie à Berkeley ont identifié 200 millions de paires de bases A, T, G ou C. © Ernesto del Aguila III, NHGRI.

Nouvelles informations sur 622 “gènes liés à la médecine”

C’est une petite révolution en soi, car notre connaissance du génome humain a un impact direct sur tous les aspects de la médecine. Cette étude fournit également des informations plus précises sur 622 gènes qui ont été décrits comme “médicalement pertinents” par les chercheurs. Il est sûr de dire que ce travail est susceptible d’améliorer notre compréhension du développement humain et de la santé. “La création d’une séquence vraiment complète du génome humain est une réalisation scientifique incroyable”, a déclaré Eric Green, professeur de génétique au programme du génome humain. “Ces informations fondamentales renforceront les nombreux efforts qui sont déployés pour comprendre toutes les nuances fonctionnelles du génome humain, ce qui alimentera à son tour les études génétiques des maladies humaines”, a-t-il déclaré. “C’est comme porter une nouvelle paire de lunettes”, ajoute Adam Philippy, un bioinformatiste qui travaille également avec l’institut de recherche Human Genome Project. “Maintenant que nous pouvons tout voir en détail, nous nous rapprochons de plus en plus de la compréhension du fonctionnement de tout !” dit-il avec enthousiasme. © Institut de recherche sur le génome humain

Un nouveau regard sur les objets inaccessibles

L’autre aspect très intéressant est directement lié à l’endroit où ils ont découvert ces fameux 8% perdus. La majeure partie du matériel se trouvait dans deux zones très spécifiques des chromosomes : le centromère (la région centrale dense de la « croix » qui forme un chromosome lorsque les cellules se divisent) et les télomères. On peut très vite les assimiler à des coiffes qui recouvrent et protègent les extrémités des chromosomes, ces boules d’ADN savamment pliées pour stocker notre génome. Le fait que nous ayons pu séquencer entièrement ces régions va probablement changer beaucoup de choses dans l’étude de notre patrimoine génétique. En effet, il existe de nombreux phénomènes génétiques et physiologiques particulièrement importants dont les clés sont très probablement cachées dans ces parties des chromosomes. Par exemple, de nombreuses études suggèrent que de nombreuses clés des mécanismes du vieillissement sont cachées dans les télomères. Un jour, de nouvelles données pourraient donc aider à produire des thérapies visant à ralentir voire à inverser le vieillissement, comme le veut Jeff Bezos. Mais la chose la plus intéressante est que cela peut être un nouveau départ supplémentaire. En explorant les nouvelles régions génétiques ainsi cartographiées, les chercheurs pourraient bien identifier d’autres mécanismes fondamentaux importants pour la mécanique des génomes. Si nécessaire, cela permettrait à tous ces travaux de se poursuivre une fois de plus avec une nouvelle perspective, comme les chercheurs l’ont fait lors de l’émergence de la génomique, avec de nouvelles avancées potentielles en jeu. “A l’avenir, lorsqu’une personne aura la séquence de son génome, elle pourra identifier toutes les variantes de son ADN et utiliser cette information pour prendre soin de sa santé”, conclut Adam Phillippy, l’un des leaders de l’humain génome. Institut.